《精准医疗新时代》.pdf
精准医疗新时代kpmg.com/cn生成式人工智能将产生颠覆性影响前言精准医疗代表着医疗健康和生命科学领域业务模式的范式转变，旨在为个体患者提供量身定制的防治策略。在这一重要临床学科不断发展的过程中，人工智能，尤其是生成式人工智能，很可能将成为其创新基石和推进动力。当前，人工智能在患者风险评估、筛查和诊断中的应用正取得前所未有的进展。然而，我们认为，人工智能驱动的治疗决策潜藏着更多机遇。医疗健康服务提供商和辅助技术专家（如数据科学家、机器学习工程师等）可以使用人工智能分析复杂的数据特征，确定最佳的患者治疗方式，预测治疗反应，并提供个性化的医疗健康服务体验。在运营方面，人工智能对于增强基于研究和临床的医疗健康服务运营潜力巨大。但也面临着一些有待解决的挑战，包括保护数据隐私、管理道德影响、获得监管批准以及保障基础设施投资等。此外，还需通过扎实的验证研究，建立医疗健康专家和患者对人工智能的可靠性和透明度的信任。本文深入探讨了目前人工智能对精准医疗领域的作用。针对有碍在更大范围内应用人工智能的问题，通过例证案例探究了潜在的以新兴学习模型为基础，以人工智能为驱动的解决方案。我们认为，在构建强大、可扩展和能有效保护隐私的精准医疗生态系统中，联邦学习将发挥尤其关键的作用。©2024毕马威华振会计师事务所(特殊普通合伙)—中国合伙制会计师事务所，毕马威企业咨询(中国)有限公司—中国有限责任公司，毕马威会计师事务所—澳门特别行政区合伙制事务所，及毕马威会计师事务所—香港特别行政区合伙制事务所，均是与毕马威国际有限公司(英国私营担保有限公司)相关联的独立成员所全球组织中的成员。版权所有，不得转载。精准医疗新时代2当前人工智能在精准医疗发展过程中的应用情况1资料来源：StefanoA.Bini医学博士，“人工智能、机器学习、深度学习和认知计算：这些意味着什么？它们将如何影响医疗健康领域？”（ArtificialIntelligence,MachineLearning,DeepLearning,andCognitiveComputing:WhatDoTheseTermsMeanandHowWillTheyImpactHealthCare?）《关节成形外科杂志》（TheJournalofArthroplasty）第8期第33卷，AAHKS研讨会,ScienceDirect,2018年7月19日2资料来源：MatthiasMann、ChanchalKumar、Wen-FengZeng和MaximilianT.Strauss，“用于识别蛋白质组学和生物标志物的人工智能”（Artificialintelligenceforproteomicsandbiomarkerdiscovery），《细胞系统》第8期第12卷观点文章，ScienceDirect，2021年8月18日3同上生物标志物的识别和理解对精准医疗至关重要，因为它们是生物过程、疾病状态和治疗干预反应的可测量指标。其重要性在精准医疗的方方面面都得以体现，能够左右与疾病诊断、预后、患者分层、治疗选择、药物开发、治疗监测和疾病预防相关的决策。人工智能（包括机器学习和深度学习/神经网络）1显著增强了生物制药行业处理和分析大量复杂的多组学数据（例如基因组学、蛋白质组学和代谢组学）的能力。2这些技术有助于阐明疾病发展变化背后的分子途径、遗传变异和生物过程。这种洞察能为精准医疗的各个方面提供支持，从识别新的候选生物标志物3，到基于个体独特分子特征制定个性化治疗计划等（参见第10页对ArteraAI的介绍）。©2024毕马威华振会计师事务所(特殊普通合伙)—中国合伙制会计师事务所，毕马威企业咨询(中国)有限公司—中国有限责任公司，毕马威会计师事务所—澳门特别行政区合伙制事务所，及毕马威会计师事务所—香港特别行政区合伙制事务所，均是与毕马威国际有限公司(英国私营担保有限公司)相关联的独立成员所全球组织中的成员。版权所有，不得转载。精准医疗新时代3精准医疗新时代4©2024毕马威华振会计师事务所(特殊普通合伙)—中国合伙制会计师事务所，毕马威企业咨询(中国)有限公司—中国有限责任公司，毕马威会计师事务所—澳门特别行政区合伙制事务所，及毕马威会计师事务所—香港特别行政区合伙制事务所，均是与毕马威国际有限公司(英国私营担保有限公司)相关联的独立成员所全球组织中的成员。版权所有，不得转载。深入探究不同类型的人工智能模型目前，将人工智能成果和模型用于解决精准医疗领域挑战已经取得了稳步的进展，包括较常见的基于监督学习的机器学习模型（其中各数据点都有相关标签），4以及最近的生成式模型，如生成式对抗性网络和变分自动编码器5（图1）。这些技术具有独特的能力，能够在数据缺失的情况下使用，并解析复杂数据，以助力生物标志物识别、患者分层和药物再利用等领域。生成式人工智能模型的优点4资料来源：StefanoA.Bini医学博士，“人工智能、机器学习、深度学习和认知计算：这些意味着什么？它们将如何影响医疗健康领域？”（ArtificialIntelligence,MachineLearning,DeepLearning,andCognitiveComputing:WhatDoTheseTermsMeanandHowWillTheyImpactHealthCare?）《关节成形外科杂志》（TheJournalofArthroplasty）第8期第33卷，AAHKS研讨会,ScienceDirect,2018年7月19日5资料来源：BilalAhmad、JunSun、QiYou、VasilePalade和ZhongjieMao，“综合利用变分自动编码器和生成式对抗性网络进行脑肿瘤分类”，《生物医学》第8期第12卷，MDPI，2022年1月21日图1：生成式模型的优点利用人工神经网络基于复杂数据进行预测和决策机器能执行“智能”任务，包括算法开发、计算机编程和机器学习模型等机器能在没有明确编程的情况下自动学习并根据经验进行改进人工智能机器学习深度学习数据增强：能创建合成数据以扩大训练数据集、缩短模型训练时间并提高模型质量医学研究：生物过程模拟能帮助医学专业人士了解疾病机制，为推进治疗铺平道路视频和图像处理：视频和图像增强和处理能帮助医生基于医学图像进行疾病诊断数据匿名化：在某些需要保密的情况下，能生成合成数据以保障数据隐私精准医疗新时代5©2024毕马威华振会计师事务所(特殊普通合伙)—中国合伙制会计师事务所，毕马威企业咨询(中国)有限公司—中国有限责任公司，毕马威会计师事务所—澳门特别行政区合伙制事务所，及毕马威会计师事务所—香港特别行政区合伙制事务所，均是与毕马威国际有限公司(英国私营担保有限公司)相关联的独立成员所全球组织中的成员。版权所有，不得转载。人工智能技术的发展提高了精准医疗领域的效率，使医疗专业人士得以进一步利用先进的预测性建模和决策辅助工具协助制定个性化治疗策略。精准医疗过程可分解为一系列步骤，这些步骤对应于患者旅程中的关键节点，各节点均可能通过人工智能加以优化（图2）。图2：精准医疗中患者旅程的各个阶段都可能可以利用人工智能进行优化6阶段描述根据个体遗传和其他生物标志物数据、临床发现和环境因素
